重疾理赔之肝豆状核变性

指一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征，并须满足下列全部条件:

1.典型症状;

2.角膜色素环(K-F环);

3.血清铜和血清铜蓝蛋白降低，尿铜增加;

4.经皮做肝脏活检来定量分析肝脏铜的含量。

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致，特征性临床表现为急性或慢性肝病症状，进行性加重的锥体外系症状、精神症状和角膜色素环，其他常见临床症状包括溶血性贫血、骨关节症状、血尿等。

该病在中国较多见，好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。

该病也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

1、铜代谢相关的生化检查；

2、血尿常规；

3、肝肾功能；

4、裂隙灯检查；

5、脑影像学检查；

6、基因诊断。

未达到赔付要求。

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，因ATP7B基因突变所致。

绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。

1、肝脏型

是儿童最常见的初始表现，主要表现为肝脏损害，包括持续性血清转氨酶升高、急性或慢性肝炎、肝硬化、爆发性肝功能衰竭。

2、脑型

主要表现为神经精神症状。

1）锥体外系症状最常见，包括肢体运动障碍、肌张力障碍、姿势异常、构音障碍、吞咽困难、精细动作困难，以及静止性、意向性或姿势性震颤，帕金森样症状等；

2）精神症状常见情感障碍和行为异常，也可见精神分裂症样表现和认知障碍。

3、其他型

以肝脏及脑组织以外的其他系统损害为主要表现。

1）以肾损害为主要表现的肉眼血尿或持续性镜下血尿；

2）以骨关节肌肉损害为主要表现的佝偻病或骨关节疼痛；

3）以血液系统损害为主要表现的溶血性贫血等。

4、混合型

上述各种类型的组合。

主要包括肝病症状、神经症状、精神症状和角膜色素环。约50％的病例以肝病症状首发，约20％以神经系统异常为首发症状。

1、神经症状

主要是锥体外系症状，表现为肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、构音障碍、吞咽困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、怪异表情，以及静止性、意向性或姿势性震颤，以及运动迟缓、帕金森样表现等。

20岁之前起病常以锥体外系症状、肌张力障碍、帕金森样症状为主，年龄更大者多表现震颤、舞蹈样或投掷样动作。

少数患者可能有共济失调、癫痫发作和智力低下。

2、精神症状

精神症状包括行为异常和情感障碍，表现为幼稚行为、攻击行为、性格改变，易激惹、强哭强笑、欣快、躁狂、抑郁、淡漠等。

也可有精神分裂症样表现，如幻觉、妄想等。

3、肝脏症状

约80%患者发生肝脏受损的征象。

大多数表现为非特异性慢性肝病症状群，如乏力、食欲减退、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病等。

按照起病时的表现可分为四种类型：肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发性肝炎。

4、眼部异常

Kayser-Fleischer环（K-F环）是本病最主要的眼部体征。

可见于95%~98%的患者，且多为双眼发病。在角膜近角膜缘处，有一约1~3mm宽含铜的棕绿色环，位于后弹力层内面。

K-F环初期需用裂隙灯检查，以后肉眼亦可见到，是本病较特异的体征，可作为诊断此病的重要依据。

5、其他

1）部分患者可表现为皮肤色素沉着；

2）部分患者可出现肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿等；

3）少数患者可发生肾小管性酸中毒；

4）部分患者以溶血性贫血为首发症状；

5）部分患者表现为佝偻病和骨关节疼痛。

本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。

晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。

肝、脑、肾症状严重的病例，治疗效果较差，部分病人可能遗留肝硬化，有继发食道静脉曲张破裂出血的风险。已出现严重神经系统症状才开始治疗者，治疗后常遗留不同程度的运动障碍。

1、避免进食含铜量高的食物：小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可、某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等。

2、适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。

3、高氨基酸或高蛋白饮食。

4、勿用铜制的食具及用具。

5、每日铜的摄入量低于1.5mg。

6、注意控制饮用水的铜摄入量，特别对于重症和难治的病例更重要。目前国内已有家用水净化器，可去除水中95％以上的金属离子，有条件者应尽量使用。